Citrullinemia adalah kelainan genetik yang diwarisi dari orang tua Anda. Gangguan ini disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memproses dan mengeluarkan nitrogen dari tubuh. Enzim ini disebut sintetase argininosuccinate. Tanpa enzim ini, nitrogen terakumulasi dalam darah dalam bentuk amonia. Kondisi memiliki terlalu banyak amonia dalam darah disebut hiperamonemia.
Ada dua jenis citrullinemia: Tipe 1 dan Tipe 2. Citrullinemia Tipe 1 didiagnosis pada bayi dan anak-anak. Gejala umum meliputi:
Citrullinemia (Kondisi Medis)
-Muntah
-Kelesuan
-Kurang nafsu makan
-Koma
-Hati membesar
-Pertumbuhan yang buruk
-Masalah pernapasan
Citrullinemia Tipe 2 didiagnosis pada orang dewasa dan biasanya disebabkan oleh timbulnya gangguan hati selama masa bayi yang disebut kolestasis intrahepatik neonatal. Gejala umum yang muncul pada orang dewasa meliputi:
-Keracunan amonia
-Muntah
-Perilaku yang berubah
-Penyitaan
-Koma
-Keterbelakangan mental
Citrullinemia didiagnosis secara khusus saat lahir, tetapi dapat ditemukan kemudian selama tes yang mengidentifikasi kadar citrulline yang ada dalam tubuh. Tes-tes ini biasanya melibatkan kromatografi.
Kunci keberhasilan pengobatan citrullinemia adalah diagnosis dini. Perawatan segera dapat membantu mencegah penumpukan amonia dalam darah dan bahkan kematian. Perawatan yang paling umum digunakan meliputi:
-Diet rendah protein
-Memantau tes darah
-Obat-obatan
Diet rendah protein mungkin merupakan bagian terpenting dari perawatan. Kemungkinan besar Anda harus menghilangkan makanan seperti ikan, telur, unggas, daging, susu, keju, kacang-kacangan, kacang-kacangan, dan kacang-kacangan. Namun, protein masih merupakan bagian penting dari diet Anda. Anda tidak bisa menghilangkannya sepenuhnya. Inilah sebabnya mengapa memiliki seorang dokter metabolisme berpengalaman yang merawat Anda sangat penting. Ahli gizi sama pentingnya dalam memastikan bahwa Anda atau anak Anda memperoleh nutrisi yang ia butuhkan tanpa memperburuk penyakitnya..